Anomalije predstavljaju promene u strukturi i izgledu organa ili dela tela. Anomalije kod beba nastaju zbog različitih poremećaja tokom trudnoće ili su genetski uslovljene još samim začećem. One se lako evidentiraju kod novorođenih beba. Ali postoje prepreke u utvrđivanju anomalija kod beba u periodu trudnoće. Ponekad su takve anomalije izuzetno teške i postavlja se pitanje preživljavanja ploda. A mogu uticati i na zdravstveno stanje majke. Zato je jako važno da se u rizičnim situacijama i sumnjivim stanjima obavi prenatalno testiranje. Na ovaj način se na vreme i veoma pouzdano utvrđuje stanje ploda.
Metode prenatalnog testiranja obuhvataju invazivne i neinvazivne procedure. Invazivne metode su nešto pouzdanije, ali manje bezbedne. Dok s druge strane, neinvazivne procedure pružaju sve veću pouzdanost, sa svojim razvojem, a pritom su u potpunosti sigurne. ATG – privatni genetički centar nudi upravo ovakve usluge, u skladu sa savremenom tehnologijom i međunarodnim standardima.
Koji su uzroci za anomalije kod beba?
Više od dve trećine anomalija nastaje iz nepoznatih razloga ili zajedničkim delovanjem nekoliko faktora. Abnormalnosti nastale u genetskom materijalu u jako retko direktno nasleđene, a mnogo češće spontano nastale. Pa tako, postoji veći rizik za nastanak Daunovog sindroma kod dece trudnica starijih od 35 godina. Anomalije kod beba mogu inicirati i pojedini lekovi, ali i postojeće bolesti trudnica. Neke promene se mogu zapaziti i ultrazvučnim pregledom, zbog čega se, između ostalog, on rutinski i radi, još u prvom trimestru.
Invazivno prenatalno testiranje
Prenatalno testiranje najčešće služi da utvrdi anomalije kod beba, mada to nije njegova jedina upotreba. Naime, obavlja se i u cilju evidentiranja fetusnih infekcija, pola deteta, pa i određivanje očinstva. Medicinska procedura, invazivnog tipa, koja se koristi u sklopu prenatalnog testiranja, zove se amniocenteza. Ovom metodom se uzima amnionska tečnost, upotrebom duge, šuplje igle. Procedura se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, kako bi se obavila precizno. U amnionskoj tečnosti nalaze se fetusne ćelije, kao i proteini. A i jedni i drugi mogu poslužiti u postavljanju dijagnoze nekih stanja ili poremećaja.
Ipak, uprkos ultrazvučnom navođenju, moguće se povrede ploda, tj. najčešće njegovih ekstremiteta. Takođe, moguće je unošenje infekcije u krvotok majke, kao i infekcija ploda. A nakon izvršenja amniocenteze, mogu se javiti grčevi i vaginalno krvarenje. Sve dok njihovo javljanje nije učestalo i obilno, nema razloga za brigu. Ipak, ukoliko trudnica primeti neadekvatno pokretanje ploda nakon amniocenteze, ili izostanak pokreta, mora se javiti lekaru. Naime, iako kontrolisana, amniocenteza nije metoda koja garantuje sigurnost. Postoji mogućnost i za nastanak spontanog pobačaja, usled izvođenja ove procedure. Međutim, ponekad je daleko veći rizik za rađanje deteta sa anomalijama i deformitetima, pa se procenjuje da je amniocenteza neophodna.
Neinvazivno prenatalno testiranje
Neinvazivno prenatalno testiranje obuhvata uzimanje uzorka krvi majke, iz koga se izdvaja genetski materijal, tačnije DNK fetusa. Mada, ne mora uvek biti uzet adekvatan uzorak, niti biti dovoljno genetskog materijala za analizu. Ali svakako, smatra se da se DNK skoro obavezno mora naći u krvotoku majke. Neinvazivne metode prenatalnog testiranja su u potpunosti bezbedne, kako po majku, tako i po plod, što im daje veliku prednost u tom smislu. Ipak, njihova pouzdanost je nešto manja u odnosu na amniocentezu. Stoga se uz konsultaciju trudnice sa ginekologom i genetičarem, donosi odluka o odabiru najadekvatnije metode za proveru stanja ploda.
Indikacije za amniocentezu
Pored spomenutog genetskog testiranja i utvrđivanja anomalija, amniocenteza se koristi i u neke druge svrhe. Pre svega, testiranje stanja fetusnih pluća vrši se upravo amniocentezom. Cilj ove metode jeste da utvrdi zrelost pluća fetusa i time njegovu spremnost za rođenje. Zatim, u dijagnozi fetalne infekcije, ali i drugih bolesti, koristi se često baš ova procedura. Kod beba koje je došlo do Rh senzibilizacije, odnosno stvaranja antitela majke na krvne ćelije fetusa, uz pomoć amniocenteze se utvrđuje težina nastale anemije. Invazivna testiranja mogu biti primenjena i u terapijske svrhe, najčešće kod akumulacije prevelike količine amnionske tečnosti. Amniocentezom se teži ka umanjenju ove količine, a ujedno i pritiska tečnosti, čime se smanjuje rizik po štetno delovanje na fetus. Na kraju, određivanje pola deteta, kao i očinstva, takođe se može u najranijem dobu odrediti ovim putem.
Kada treba razmotriti obavljanje amniocenteze?
Odluku o amniocentezi trudnica mora razmotriti detaljno i u konsultaciji sa svojim lekarom. Mora se uzeti u obzir i vreme uzimanja uzorka amnionske tečnosti, budući da ukoliko se ova procedura obavi pre 15. nedelje trudnoće, postoji mnogo veći rizik za brojne posledice.
Amniocentezu treba uzeti u obzir, pre svega, ukoliko je trudnica dobila sumnjive rezultate prenatalnog upitnika. Takođe, trudnice koje su prethodno rodile dete sa nekom hromozomskom abnormalnošću ili defektom nervne cevi, treba posebno da posvete pažnju ispitivanjima u novoj trudnoći. Žene koje su zatrudnele u kasnijem životnom dobu imaju veći rizik za rađanje deteta sa Daunovim sindromom, zbog čega se, takođe, sugeriše izvođenje amniocenteze. Postojanje nekih genetskih i hromozomskih strukturnih anomalija u bližoj porodici trudnice ili njenog partnera, može zahtevati dodatna ispitivanja. Razlog za to je i mogućnost da su nosioci abnormalnih/mutiranih gena, čak i ukoliko nisu i sami oboleli od određenih sindroma. A i sumnjivi ultrazvučni nalazi treba da nam ukažu na potrebu za dodatnim dijagnostičkim procedurama.
